Maria Scurti (DIMES),
Alessandro Ghezzo (DIMES),
Emiliano Vesce (Centro Socio Riabilitativo Residenziale Battindarno)
Giovedì 5 febbraio 2015, ore 15, Università di Bologna, Dipartimento di Filosofia e Comunicazione, Aula Mondolfo.
Approccio multispecialistico e multidisciplinare alle persone con snd di Down: aspetti biologici, neuropsicologici, e diritti della persona.
"La valutazione multidimensionale di volontari con snd di Down è stata svolta nell’ambito di ricerche di Gerontologia di un gruppo di lavoro coordinato dal Prof. Franceschi (DIMES). La ricerca di medici e biologi è stata resa possibile per l’interesse e la fiducia che le organizzazioni delle famiglie, gli educatori, gli assistenti sociali hanno riposto in questo approccio di ricerca di base. Le Ricerche sull’Invecchiamento affrontano i meccanismi che sottendono all’intervallo massimo della vita (lifespan) consentito che è caratteristico della specie, ed i meccanismi che consentono al singolo individuo per poter fruire delle potenzialità offerte dalla specie avvicinando l’intervallo della propria vita individuale a quello della specie (speranza di vita). In questo campo l’approccio evoluzionista cerca i meccanismi che si sono mantenuti attraverso l’evoluzione in specie viventi tassonomicamente lontane per contribuire a far luce sui nodi chiave per il mantenimento dell’omeostasi nell’individuo. Il concetto di equilibrio dinamico (omeostasi) in relazione sia alla traiettoria temporale della vita sia allo scambio continuo con l’ambiente rimanda al concetto di adattamento ad un ecosistema fisico e sociale. Si ritiene che alcuni MODELLI in natura esprimano configurazioni genetiche/ambientali favorevoli al mantenimento dell’omeostasi, permettendo l’espressione delle potenzialità di longevità della specie, altri al contrario esprimono caratteristiche svantaggiose per la sopravvivenza e per la salute individuali. I soggetti longevi singoli: centenari (over100) e supercentenari (over110), i nuclei famigliari che aggregano generazioni di soggetti longevi, e infine enclavi di popolazioni longeve sono modelli del primo tipo. I soggetti portatori di sindromi progeroidi (e tra queste la sindrome di Down) sono invece modelli di adattamento difficoltoso all’ambiente ed allo scorrere del tempo. Nel primo caso una speranza di vita superiore alla media si accompagna in generale alla assenza o alla insorgenza tardiva delle malattie cronico degenerative, nel secondo caso la minore speranza di vita è associata ad precoce comparsa delle stesse, ad esempio forme di demenza tipo Alzheimer. I modelli in discussione esprimono una relazione patrimonio ereditario geni/ambiente in cui si inseriscono i grandi modulatori della rete della vita: l’attività fisica, la nutrizione, la mediazione psicologica e cognitiva. Lavorando su questi modulatori la medicina che verrà potrà proteggere ed irrobustire i soggetti che non hanno una configurazione genetica ottimale rispetto allo specifico ambiente, o altri che subiscono insulti ambientali che eccedono le capacità di adattamento o che avvengono in fasi vulnerabili della vita. In questa prospettiva la ricerca sui meccanismi epigenetici suscita grande fiducia, perché l’impronta epigenetica modula l’espressione del patrimonio ereditario in risposta all’ambiente ed alla storia individuale. Dal punto di vista operativo conoscere quali parti della rete psico-neuro-endocrino-immunologica sono resilienti in soggetti con invecchiamento di successo e quali parti siano vulnerabili nell’invecchiamento non fisiologico è l’oggetto che la gerontologia come scienza di base offre alla clinica come scienza applicata".
Maria Scurti
Medico Specializzato in Igiene e Medicina Preventiva, (DIMES - Università di Bologna)
"Questo intervento descriverà aspetti fisiopatologici della sindrome di Down (di seguito alcuni commenti a margine per descriverne l’approccio):
1. “Gli scienziati stanno restringendo i campi di studio in ambiti sempre più ristretti, così che alla fine sapremo tutto su nulla”. A questo paradosso non si è sottratta la Medicina, almeno quella occidentale con cui la maggior parte di noi ha a che fare. Non solo esistono specializzazioni cliniche organizzate per organo e funzione (il neurologo, il nefrologo, il cardiologo ecc.), ma all’interno di ciascuna di queste esistono delle ultra-specializzazioni (il neurologo epilettologo, il neurologo specialista in patologie del movimento ecc.). Ci sono delle situazioni cliniche che ci impongono invece una visione d’insieme. La Sindrome di Down rappresenta una di queste situazioni.
2. La visione d’insieme è poi un approccio che sempre più si sta facendo strada tra chi si occupa di fisiopatologia, cioè dei meccanismi patogenetici che sottendono una condizione clinica. L’approccio “omico” si occupa in modo dinamico di molecole che esistono negli organismi viventi. Ad esempio la lipidomica studia i lipidi non solo come molecole aventi le proprie naturali strutture-funzioni, ma anche come molecole soggette a variazioni strutturali e funzionali che avvengono in diverse situazioni fisiologiche e patologiche, come elementi inseriti nel complesso metabolismo cellulare. Esistono la proteomica, la metallomica, la trascrittomica ecc...fino ad arrivare alla Systems Biology, la biologica dei sistemi, che è una disciplina biologica che studia gli organismi viventi nell'interazione dinamica delle parti di cui sono composti unendo le conoscenze delle “omiche”.
3. Quindi, da una parte una super specializzazione clinica basata sul sintomo, dall’altra una super correlazione di aspetti biologici diversi. La capacità di mediare tra questi due aspetti, integrandoli tra loro, è la sfida della medicina moderna . Ma non basta, perché è necessario un ulteriore passaggio, che è quello di avere in testa la “persona” e non la solo la malattia. Tutte le interconnessioni tra discipline cliniche e biomolecolari devono passare attraverso un denominatore comune che è rappresentato appunto dal singolo individuo e dalle interazioni in cui è immerso. In questo senso biologo e medico non solo devono parlarsi tra loro ma devono anche confrontarsi con la persona, con gli educatori e con le famiglie".
Alessandro Ghezzo
Medico Specializzato in Neuropsichiatria infantile (DIMES - Università di Bologna)
"La Disabilità è un concetto in evoluzione soggetto a differenti prospettive socio-culturali che mutano nel tempo e nello spazio. Dal secolo scorso ad oggi si è passati dalle politiche della segregazione alla Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità. Negli ultimi anni si è assistito ad un grande cambiamento nell’approccio alla disabilità: un cambiamento culturale, sociale, politico e tecnico-operativo. Questo processo ha coinvolto il modo in cui le persone disabili vengono considerate, il modo in cui le stesse persone disabili si percepiscono, gli strumenti per valutare la disabilità, le politiche e le leggi degli stati in materia di disabilità, le parole, i concetti e le prassi sulla disabilità. La disabilità non viene più vista come un problema della persona ma, secondo un’ottica ecologica, come la relazione tra questa e l’ambiente in cui vive. Da oggetti di discriminazione a soggetti titolari di diritti umani".
Emiliano Vesce
(Coordinatore del Centro Socio-Riabilitativo Residenziale Battindarno per la Cooperativa Sociale Bologna Integrazione (ANFAS), docente nei corsi per Operatori Socio-sanitari e per Tecnici Esperti nella Gestione dei Servizi presso l'Associazione Seneca).
